https://tiplopedi.com/index.php?action=history&feed=atom&title=Wilson_hastal%C4%B1%C4%9F%C4%B1_tan%C4%B1s%C4%B1 2026-04-04T03:41:42Z Viki üzerindeki bu sayfanın değişiklik geçmişi. MediaWiki 1.38.2 https://tiplopedi.com/index.php?title=Wilson_hastal%C4%B1%C4%9F%C4%B1_tan%C4%B1s%C4%B1&diff=3973&oldid=prev 2018-09-13T20:10:41Z

<p>1 revizyon içe aktarıldı</p> <table style="background-color: #fff; color: #202122;" data-mw="interface"> <tr class="diff-title" lang="tr"> <td colspan="1" style="background-color: #fff; color: #202122; text-align: center;">← Önceki sürüm</td> <td colspan="1" style="background-color: #fff; color: #202122; text-align: center;">22.10, 13 Eylül 2018 tarihindeki hâli</td> </tr><tr><td colspan="2" class="diff-notice" lang="tr"><div class="mw-diff-empty">(Fark yok)</div> </td></tr></table>

Drhasan https://tiplopedi.com/index.php?title=Wilson_hastal%C4%B1%C4%9F%C4%B1_tan%C4%B1s%C4%B1&diff=3972&oldid=prev 2014-01-08T22:23:55Z

<p><span dir="auto"><span class="autocomment">WH kimlerde düşünülmelidir?</span></span></p> <p><b>Yeni sayfa</b></p><div>== Wilson hastalığında tanı yöntemleri ==<br /> <br /> === Biyokimyasal testler ===<br /> <br /> Çok erken yaşlar hariç, aminotransferaz aktiviteleri genelde<br /> anormaldir. Genelde aminotransferaz seviyeleri hafif artmış<br /> olup, hastalığın şiddetini yansıtmaz.<br /> <br /> ==== Serum serüloplazmin düzeyi ====<br /> <br /> Serüloplazmin seviyesi, enzimatik olarak, nefelometri, radial<br /> immünodiffüzyon ve radioimmünassay yöntemi ile ölçülür.<br /> WH’da seviyesi düşüktür. Serüloplazmin seviyesinin &lt;200<br /> mg/L (&lt;20 mg/dl) olduğu vakalarda, KF halkası mevcutsa<br /> WH akla gelmelidir. Serüloplazmin seviyesinin normal olması<br /> hastalığı ekarte etmez, düşüklüğü de WH için her zaman<br /> anlamlı olmayabilir.<br /> <br /> ==== WH’da ürik asit düzeyi ====<br /> Semptomatik KC veya nörolojik hastalığı olanlarda (renal tübüler<br /> disfonksiyona bağlı) serum ürik asit düzeyi düşüktür.<br /> <br /> ==== Serum bakırı ====<br /> <br /> WH’da total serum bakırı düşüktür. WH’da serbest bakır düzeyi<br /> (normal&lt;15 µgr/dl) artmıştır (&gt;25 µgr/dl).<br /> <br /> Serbest bakır= Bakır – 3 x serüloplazmin düzeyi şeklinde hesap edilir.<br /> Normal değer, 1.3-1.9 µmol/L’dir. Serbest bakır düzeyi;<br /> WH’da, akut KC yetmezliğinde ve kronik kolestazda artar.<br /> Akut KC yetmezliği olan WH’da, depo dokularda ani bakır salınımı<br /> sonucu serum bakırı artabilir. Serum non-serüloplazmin<br /> bağlı bakır düzeyi, WH için tanı koydurucudur. Tedavi<br /> edilmeyen WH’da serum düzeyi, 25 µgr/dl (250 µgr/L) üzerinde<br /> artmıştır (normal: &lt;15 µgr/dl veya 150 µgr/L). Serüloplazminin<br /> her miligramı, 3.15 µgr/dl bakır bağlar.<br /> <br /> ==== İdrar bakır düzeyi ====<br /> <br /> WH’da 24 saatlik idrarla atılan bakır miktarı önemli olup, hastalığın<br /> tanısında ve tedavinin monitorizasyonunda yararlıdır.<br /> 24 saatlik idrarla atılan bakır miktarı, dolaşımdaki non-serüloplazmin<br /> bakırı yansıtır. Semptomatik WH’lı bireylerde tanı<br /> koydurucu değer, &gt;100 µgr/24 saat (&gt;1.6 µmol/24 saat) kadardır.<br /> Aynca, referans değerler laboratuarlara göre değişmektedir.<br /> Çocuk populasyonunda D-penisillamin verilerek<br /> bakılan idrar bakır ekskresyonu tayini (D-penicillamine challenge<br /> test), tanı koydurucu bir testtir. 500 mgr D-penisillamin<br /> verilerek ölçülen idrar bakır miktarı, &gt;1600 µgr/dl olması<br /> anlamlıdır. Yüksek idrar bakır düzeyi bulunan diğer durumlar:<br /> # Primer biliyer siroz<br /> # Primer sklerozan kolanjit<br /> # Allegille sendromu<br /> # Otoimmün hepatit’dir.<br /> <br /> === Hepatik dokuda bakır konsantrasyonu ===<br /> <br /> Hepatik dokunun kuru ekstresinde bakır içeriğinin .250µgr/gün olması, WH tanısı için en iyi biokimyasal delildir. Ancak, karaciğerde bakır birikiminin, nodülden nodüle,<br /> hepatositten hepatosite farklı olduğu, yani heterojen dağılım<br /> gösterdiği unutulmamalıdır. KC’deki bakır miktarı, yaş ve fibrozisin<br /> derecesi ile korelasyon göstermez.<br /> <br /> ==== Karaciğer biyopsi bulguları ====<br /> <br /> WH’da siroz, genelde makronodüler olup, bazen de mikronodüler<br /> olabilir. Erken dönemlerde bakır sitoplazmada metallothioneine<br /> bağlı bulunurken, ileri dönemlerde lizozomlarda<br /> bulunur. Boyamada, rhodanin, orcein, rubeanik asit,<br /> Victoria mavisi ve bazen de Timms sülfür boyası kullanılır.<br /> Erken histolojik bulgular, artmış matriks dansitesi ile birlikte<br /> geniş pleomorfik mitokondria, peroksizomlarda sayı, büyüklük<br /> ve pleomorfizmde artma, düz endoplazmik retikulumda vezikülasyon, trigliserid vaküollerde artış, lizozomlarda bakır depolanması, hafif steatozis (mikroveziküler ve makroveziküler),<br /> hepatositte glikojenize nükleus ve fokal hepatosellüler<br /> nekrozdur. Hepatosteatozdan KC sirozuna gidiş<br /> değişkendir, yaşla ilişkili değildir. Bu bulgular WH için<br /> spesfik değildir. KC biyopsisi, otoimmün hepatit bulgularına<br /> benzeyebilir.<br /> <br /> === Genetik çalışmalar ===<br /> <br /> Moleküler genetik çalışmalar yapılır. Mutasyon analizi (tüm<br /> gen sekansı), klinik ve biyokimyasal olarak WH tanısı zor olan<br /> bireylerde yapılmalıdır. ATP7B’de 300’den fazla mutasyon<br /> mevcuttur. Tarama, Wilson hastalarının aile bireylerine, açıklanamayan<br /> KC veya nöropsikiyatrik bozukluklarda, izah edilemeyen<br /> AST yüksekliklerinde ve izole splenomegali’de yapılmalıdır.<br /> Aile bireyleri de taranmalıdır. Haplotip veya testler,<br /> WH’nın birinci derece akrabalarında yapılmalıdır. Yeni doğanların<br /> taranmasında serüloplazmin, Guthrie kurutulmuş kan<br /> spotu ile veya idrar örneklerinin incelenmesi ile yapılır.<br /> Moleküler genetik test, çok sayıdaki mutasyonlar nedeniyle<br /> zordur. Bu nedenle asemptomatik aile bireylerinde PCR ile<br /> tarama faydalıdır.<br /> <br /> === Radyolojik yöntemler ===<br /> <br /> Kranial CT az duyarlıdır. Kranial MR’da faydalı bilgiler elde<br /> edilir. En sık bulgular, gri ve beyaz maddede sinyal yoğunluğunda<br /> değişiklikler olması ve kaudat nükleus, beyin sapı, serebral<br /> ve serebellar hemisferlerde atrofi olmasıdır. Proton<br /> magnetik rezonans spektroskopi (MRS) noninvazif yöntem<br /> olup, beyinle ilgili bilgiler elde edilir.<br /> <br /> === WH kimlerde düşünülmelidir? ===<br /> <br /> <br /> * Çocukluk çağındaki otoimmün hepatitli hastalar<br /> <br /> * Yetişkinlerdeki atipik otoimmün hepatitli hastalarda veya steroide zayıf cevap veren otoimmün hepatitli hastalar<br /> <br /> * NASH tablosu olan hastalarda veya NASH patolojik bulgusuna sahip hastalar<br /> <br /> * Akut KC yetmezliği ile beraber, Coombs negatif intravasküler hemoliz, serum aminotransferaz seviyelerinde hafif yükselmeler, düşük serum alkalin fosfataz seviyesi ve alkalin fosfataz/total bilürübin oranının &lt;2 olduğu vakalarda, WH akla gelmelidir.<br /> <br /> {{:Wilson hastalığı tanı skorlama sistemi}}<br /> &lt;noinclude&gt;<br /> <br /> <br /> {{da}}<br /> <br /> &lt;/noinclude&gt;</div>

tiplopedi>Drhakan